Орфанні захворювання — рідкісні вроджені або набуті захворювання, які характеризуються тяжким, хронічним перебігом, прогресуючим перебігом, супроводжуються формуванням дегенеративних змін в організмі, зниженням якості та скороченням тривалості життя хворих і навіть становлять загрозу для їх життя.
Термін «орфанні хвороби» або «хвороби-сироти» введено в обіг 1983 р. в США із прийняттям законодавчого акту «Orphan Drug Act», яким було визначено 1600 рідкісних хвороб невідомої етіології. Проблема О.з. в Україні визнана на державному рівні лише в 2014 р. із прийняттям Закону «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань» від 15.04.2014 р. № 1213-VII.
Єдиний підхід як до визначення ОЗ, так і до рівня поширеності захворювання в популяції, коли його починають вважати рідкісним, відсутній. Захворювання може бути рідкісним в одній країні або частині світу, але при цьому частим в іншій, а поріг віднесення захворювань до рідкісних широко варіює по регіонах. Напр., у РФ О.з. вважають патологічний стан, в якому перебуває 1 людина з 10 000 населення країни, в Японії — 1 з 2500, в Австралії — 1 з 2000, у США — 1 з 1500. В Україні захворювання вважається рідкісним, якщо його поширеність становить не більше ніж 1 випадок на 2000 населення країни (зазначена норма прийнята країнами ЄС у 1999 р.).
Європейським комітетом експертів із рідкісних захворювань (The European Union Committee of Experts on Rare Diseases) на сьогодні визнано від 5000 до 8000 нозологічних форм орфанних захворювань, а у світі щотижня описується приблизно 5 нових патологічних станів, однак лише 250 з них мають свій шифр у Міжнародній класифікації хвороб 10-го перегляду (МКХ-10). Реєстр О.з. в Україні містить 171 захворювання із зазначенням кодів МКХ-10, відповідно до наказу МОЗ України «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань» від 27.10.2014 р. № 778.
Переважна більшість орфанних захворювань мають генетичну природу, тому люди змушені жити з ними все життя, хоча не завжди симптоми з’являються відразу після народження. За даними Європейського альянсу організацій хворих на орфанні (рідкісні) захворювання (Rare Diseases Europe), 2 із 3 орфанних нозологій виявляються в ранньому дитячому віці, у 65% випадків вони мають тяжкий інвалідизуючий перебіг, у 50% — погіршений прогноз для життя, у35% — причиною смерті у віці до 1 року, у 10% — у віці 1–5 років, у 12% — у віці 5–15 років.
Кожне орфанне захворювання окремо вважається рідкісним, водночас, за епідеміологічними даними, від 6 до 8% сукупного населення країн — членів ЄС страждають на рідкісні захворювання, а їх загальна кількість становить 27–36 млн хворих, що дозволяє віднести орфанне захворювання до важливої медико-соціальної проблеми системи охорони здоров’я та суспільства в цілому.
Закон ВР України [http://zakon4.rada.gov.ua/] «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань» від 15.04.2014 р. № 1213-VII; Наказ МОЗ України [http://www.moz.gov.ua] «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань» від 27.10.2014 р. №778; Шкробанець І.Д., Ластівка І.В., Поліщук М.І. та ін. Проблеми орфанних хвороб // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. — 2013. — № 2(8); About Rare Diseases [http://www.eurordis.org] — Rare Diseases Europe (EURORDIS); European Union Committee of Experts on Rare Diseases [http://www.eucerd.eu/].